「高齢出産でダウン症の確率が上がるって本当？」
「どれくらいの確率で起こるの？」
「事前に検査できる方法について知りたい」

上記のように不安を感じているのではないでしょうか。

高齢出産になると、生まれてくる赤ちゃんがダウン症などの障がいをもってしまうのではないかと心配になってしまいますよね。

そこでこの記事では、おもに以下の内容を解説していきます。

・高齢出産における胎児がダウン症になる確率
・ダウン症の確率が上がる3つの理由
・ダウン症を確認する検査の種類

この記事を読むと、正しい知識が得られ、高齢出産に向き合えるようになりますよ。

そもそもダウン症とは？

ダウン症の正式名は「ダウン症候群」で最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前により命名されました（※1）。

通常、21番目の染色体が1本多くなってダウン症になることから「21トリソミー」とも呼ばれます（※1）。

ダウン症の特徴は、筋肉の緊張度が低く、知的な発達に遅れがあることが多いです。

全体的にゆっくり発達しますが、発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じです。

また心疾患などになることも多いですが、ほとんどの人が普通に学校生活や社会生活を送っています。

（※1）出典：J-STAGE｜京都薬科大学病態薬科学系病態生化学分野（石原 慶一）「ダウン症モデルマウス脳における変動分子の網羅的解析」YAKUGAKU ZASSHI 2013 年 133 巻 9 号 p. 989-994

高齢出産で胎児がダウン症になる確率

母体の年齢ごとのダウン症になる確率は以下の表のとおりで、母体の年齢が上がるにつれて、ダウン症のリスクが上昇することがわかります。

出典：厚生労働省 – 「不妊に悩む方への特定治療支援事業等のあり方に関する検討会」報告書 参考資料 より一部抜粋

高齢出産でダウン症の確率が上がる3つの理由

高齢出産でダウン症の確率が上がる理由として、おもに以下の3つがあげられます。

・染色体の分離がうまくいかなくなるため
・染色体を繋ぎとめる力が減少するため
・卵子が傷ついたときに修復する力が弱くなるため

順番に見ていきましょう。

理由1：染色体の分離がうまくいかなくなるため

私たちの体の細胞には、46本の染色体があります（※1）。

染色体とは、通常は2本ずつペアとなっており、遺伝情報が書かれた設計図のようなものです（※2）。

卵子ができるときには、2回の細胞分裂を経て染色体が半分の23本になり、精子と出会うと再び46本に戻ります（※3）。

しかし年齢を重ねると、染色体がうまく分かれない「染色体不分離」が起きやすくなり、本来23本であるべき卵子が24本になってしまうことがあるのです（※3）。

染色体不分離が起きた卵子が受精すると、受精卵の染色体は47本となり、ダウン症などの染色体異常を引き起こす原因になります（※3）。

（※2）出典：国立研究開発法人 日本医療研究開発機構「iPS細胞リプログラミングによるトリソミー染色体の自己修正―ダウン症患者の染色体の修正による新たな治療法に向けて」

（※3）出典：一般社団法人日本生殖医学会「Q24．加齢に伴う卵子の質の低下はどのような影響があるのですか？」

理由2：染色体を繋ぎとめる力が減少するため

卵子の中には「コヒーシン」という特別なタンパク質があり、細胞分裂のときに染色体をしっかりとつなぎ止めて正しく分配する役割を担っています。

しかし加齢に伴い、このコヒーシンの量が減少してしまうことがわかっています（※4）。

実際に藤田保健衛生大学が行った研究では、20代と40代の女性を比較すると、減数分裂にかかわるコヒーシンが明らかに減っていることが確認されました（※4）。

コヒーシンが減ると染色体間の接着が弱まり、染色体の分離に異常が発生して、染色体の数が正常でない卵子が増えてしまいます。

この現象が、ダウン症が起きる原因のひとつと考えられているのです。

（※4）出典：大学共同利用機関法人 情報•システム研究機構 国立情報学研究所｜藤田保健衛生大学（堤 真紀子）「ヒト卵形成時に発生する染色体不分離の加齢依存性増加機構の解明」

理由3：卵子が傷ついたときに修復する力が弱くなるため

卵子は生まれたときから新しく作られることはなく、年齢とともに老化していき、さまざまな機能が低下していきます。

傷ついたDNAを修復する能力の低下も、そのうちのひとつです。

実際に日本生殖医学会が公表している情報によると、加齢によってDNAの損傷を修復する機能に異常が生じると、染色体異常のリスクが高まるといわれています（※5）。

また、卵子のエネルギーを作り出すミトコンドリアの機能も低下するため、受精卵が正常に育ちにくくなるのです。

これら複数の要因が組み合わさって卵子の質が低下し、染色体異常によるダウン症などの胎児異常のリスクが高まるといわれています。

（※5）出典：一般社団法人日本生殖医学会「Q24．加齢に伴う卵子の質の低下はどのような影響があるのですか？」

ダウン症を確認する検査の種類

出生前診断によって、胎児の染色体異常を事前に調べられます。

この出生前診断は大きく分けて5種類あり、検査の時期や方法、診断の制度などが異なります。

出生前診断の種類と検査時期、およその費用などは以下のとおりです。

出生前診断は、検査の結果に基づいて診断が確定できる「確定的検査」と、診断が確定できない「非確定的検査」に分けられています。

【確定的検査】

出典：厚生労働省 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会報告書、国立研究開発法人国立成育医療研究センター「周産期遺伝外来 よくあるご質問」

【非確定的検査】

出典：厚生労働省 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会報告書、国立研究開発法人国立成育医療研究センター「周産期遺伝外来 よくあるご質問」

高齢出産とダウン症に関するQ&A

ここでは高齢出産とダウン症について、よくある3つの質問をまとめました。

順番に見ていきましょう。

高齢出産で2人目以降の出産ではダウン症の確率が上がる？

坂田先生

妊娠の回数よりも、お母さんの年齢が影響すると言われています。

そのため、2人目・3人目であっても、年齢が上がるにつれてダウン症を含む染色体異常の可能性は少しずつ高くなります。

出産回数が多いほどリスクが高まるというわけではありません。

高齢出産でダウン症以外の障がいが起こる確率は？

坂田先生

年齢が高くなると、ダウン症以外にも染色体の変化に関連する先天異常の可能性が少し上がるとされています。

ただし、年齢が上がったからといって必ず何かの異常が起こるわけではありません。

妊婦健診や超音波検査、必要に応じた出生前検査を組み合わせて、赤ちゃんの成長を丁寧に見守ることが大切です。

父親の年齢が高いとダウン症の確率は高くなる？

坂田先生

お父さんの年齢は、ダウン症の発生に大きく影響しないとされています。

ダウン症を含む多くの染色体異常は、卵子由来の変化が関係しており、主にお母さんの年齢がリスクに影響するといわれています。

ただし、お父さんの年齢が高い場合、まれに自閉スペクトラム症や一部の遺伝性疾患など、別の要因が関わる可能性が示されることもあります。

こちらも確率としては全体の中で非常に低い範囲です。

まとめ

出産時の母体年齢が高齢になるほど、胎児がダウン症児になる確率は高まります。

また他の染色体異常のリスクや、母体リスクも高まります。

現代社会ではさまざまな生き方や働き方が存在し、女性の出産のタイミングもそれぞれ十人十色です。

妊娠や出産を検討しているならば、こういうこともあるのか、という知識を置きながら、参考にしてくださいね。

▼高齢出産のリスクや検査についてもっと詳しく知る

高齢出産のリスクとは？受けられる検査や費用について

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